Qu’appelle-t-on déficit intellectuel ? Quelle prévalence ? Quels sont les signes d’appel à surveiller ? Quels sont les critères qui permettent de poser un diagnostic de déficience intellectuelle ? Comment et pourquoi rechercher les causes ? Pourquoi est-il si difficile de les traiter ?
Appelée « retard mental » jusqu’à peu, la déficience intellectuelle concerne environ 2% de la population occidentale avec une prévalence qui reste stable dans le temps. Mais sous ce terme de « déficience intellectuelle » se cachent en fait de nombreuses pathologies, aussi bien génétiques qu’environnementales ou idiopathiques, qui sont le plus souvent difficiles à diagnostiquer en ce qu’elles se déclarent très progressivement chez les enfants en bas âge et peuvent aller de troubles très sévères et profonds à une déficience légère qui ne se repèrera la plupart du temps qu’à l’adolescence.
Déficience intellectuelle, le difficile diagnostic. C’est le programme développemental qui est le nôtre pour l'heure qui vient. Bienvenue dans La Méthode scientifique.
Et pour définir ce que sont ces déficiences intellectuelles, et comment les prendre en charge et le cas échéant, les traiter, nous avons le plaisir de recevoir aujourd’hui Barbara Bardoni, directrice de recherche Inserm, à l’Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire de Valbonne, présidente du conseil scientifique de la fondation Jérôme Lejeune et Vincent Des Portes, chef du service neuropédiatrie au CHU de Lyon, professeur de pédiatrie à la faculté de médecine de Lyon, et coordinateur de la filière Santé Maladies Rares du neurodéveloppement DéfiScience.
Qu’est-ce exactement que la déficience intellectuelle, autrefois appelée handicap ou retard mental ?
C’est bien difficile à définir en quelques mots, tant le nombre de causes de ce que l’on peut qualifier, généralement, de trouble du neurodéveloppement est important. Souvent, il s’agit de causes génétiques ou chromosomiques mais il peut également s’agir de causes infectieuses ou environnementales, au premier rang desquelles l’alcoolisation fœtale.
Le reportage du jour
Rencontre avec Sophie Gil, professeur à l’Université Paris Descartes et qui participe au projet Alcobrain avec le docteur Bruno Gonzalez. Dans le cadre de ce projet, Sophie Gil s’intéresse aux conséquences de la consommation d’alcool sur le placenta, cet organe à l’interface entre une mère enceinte et le fœtus. Le syndrome d’alcoolisation fœtale, c’est à dire le fait que la consommation d’alcool par une femme enceinte puisse avoir des conséquences sur le développement du fœtus, est connu depuis plusieurs décennies. Dans ce contexte, Sophie Gil cherche avec son équipe à identifier des biomarqueurs placentaires qui mettent en évidence les conséquences de l’alcoolisation fœtale sur le neurodéveloppement du fœtus. Le tout pour permettre un diagnostic aussi précoce que possible de troubles après la naissance de l’enfant.
Les bases documentaires
Retrouvez le thread de l’émission du jour sur le fil Twitter de La Méthode scientifique.
- [A découvrir] Déficiences intellectuelles (Inserm)
- [Infographie] Les différents niveaux de sévérité de la déficience intellectuelle ici et là
- [Infographie] La distribution du QI dans la population générale
- [Infographie] Trajectoires développementales et âge du diagnostic de la déficience intellectuelles
- [Infographie] Les différentes causes de la DI et les pourcentages associés
- Repérage, dépistage et diagnostic d’un trouble du développement intellectuel (TDI)
- “L’UE doit faire davantage pour la recherche d’un traitement de la trisomie 21” (Le Figaro, 21 mars 2020)
- L’accompagnement du parcours de vie des enfants et des adultes présentant une déficience intellectuelle
Les références musicales
Le titre du jour : "Rouge invisible" par Autour de Lucie
Le générique de début : "Music to watch space girls by" par Leonard Nimoy
Le générique de fin : "Says" par Nils Frahm
Chroniques
- Chef du service de neuropédiatrie au CHU de Lyon, professeur de pédiatrie à la faculté de médecine de Lyon, et coordinateur de la filière de santé Maladies Rares du neurodéveloppement DéfiScience.
- Directrice de Recherche Inserm, responsable de l’équipe « Métabolisme de l’ARN et maladies du neuro développement » à l’institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire de Valbonne (CNRS-Université de Nice Sophia-Antipolis
