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Caryotype (ensemble des chromosomes d'une cellule) d'un homme atteint de trisomie 21

Trisomie 21, génétique d’un syndrome

58 min
À retrouver dans l'émission

Qu’est-ce que la trisomie 21 ? Quelles sont les manifestations cognitives et physiques de personnes atteintes du syndrome de Down ? Comment sont réalisés les tests de dépistage ? Comment expliquer la plus forte prévalence de la maladie d'Alzheimer chez les individus atteints du syndrome de Down ?

Caryotype (ensemble des chromosomes d'une cellule) d'un homme atteint de trisomie 21
Caryotype (ensemble des chromosomes d'une cellule) d'un homme atteint de trisomie 21 Crédits : U.S. Department of Energy Human Genome Program

Le syndrome de Down, ou trisomie 21 touche environ 50.000 personnes en France. Ce syndrome provoqué par une anomalie génétique portant sur un chromosome touche les personnes qui en sont atteintes aussi bien d’un point de vue physique que cognitif. Si l’espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21  a considérablement évolué au cours des dernières décennies, ces personnes restent aujourd’hui plus exposées à des maladies neuro-dégénératives comme, par exemple, la maladie d’Alzheimer. Les chercheurs s’emploient donc à comprendre les liens entre ces pathologies et la trisomie, mais aussi à trouver des moyens de traiter la déficience intellectuelle, le tout pour garantir aux personnes atteintes du syndrome de Down, une meilleure autonomie et une espérance de vie accrue.

Trisomie 21 : génétique d’un syndrome : c’est le parcours que nous suivrons tout au long de cette heure. Bienvenue dans La Méthode scientifique.

Et pour comprendre les enjeux de la recherche et de la prise en charge de la trisomie 21, j’ai le plaisir de recevoir ici en studio Jacqueline London, professeur émérite à l’Université de Paris au sein de l’UFR des sciences de la vie et vice-présidente de l’Association française pour la recherche sur la trisomie 21 (l’AFRT), et, en duplex depuis Strasbourg, Yann Hérault, directeur de recherche CNRS à l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire de Strasbourg.

Le reportage du jour

L’équipe de Marie-Claude Potier, directrice de recherche au CNRS, se penche sur la compréhension des mécanismes neurophysiologiques à l’oeuvre dans la trisomie 21, en particulier autour de l’action d’un neurotransmetteur nommé GABA, pour réguler l’équilibre entre l’excitation et l’inhibition des transmissions synaptiques. En 2011 déjà, son équipe avait montré qu’une molécule bloquant l’effet du GABA atténuait les déficits cognitifs dans les modèles de souris atteintes de trisomie 21. Partant de l’hypothèse que l’activité inhibitrice est une des causes du syndrome, l’enjeu réside alors à lever cette inhibition, ce qui permet de récupérer une activité cognitive quasi-normale. Par Céline Loozen :

Écouter
5 min
LA_METHODE_SCIENTIFIQUE - Reportage "Physiologie des mécanismes d'inhibitions GABAergique dans la trisomie 21 avec Marie-Claude Potier ICM mixé

Repères

La trisomie 21, ou syndrome de Down, est due à la présence d’un chromosome 21 supplémentaire. En France, plus de 50 000 personnes sont atteintes par cette anomalie génétique. La présence du chromosome surnuméraire entraîne notamment des malformations physiques, un déficit intellectuel et une plus forte susceptibilité à développer certaines maladies comme des leucémies et la maladie d'Alzheimer. Une meilleure prise en charge et de connaissances de ce syndrome ont permis aux personnes trisomiques d’allonger leurs espérances de vie au-delà de 60 ans. Il n’existe pour l’heure aucun traitement, mais de nombreuses équipes de recherche travaillent notamment sur un traitement de la déficience intellectuelle, que ce soit en inhibant les gènes supplémentaires ou en agissant directement sur les neurotransmetteurs cérébraux produits en surnombre.

Pour aller plus loin

[Thread] Retrouvez aussi les sources de cette émission sur le fil Twitter de La Méthode scientifique.

Les références musicales

Le titre du jour :  What you are par Pete Brandt's Method

Le générique de début : Music to watch space girls by par Leonard Nimoy

Le générique de fin : Says par Nils Frahm

Chroniques

16H02
5 min

Le Journal des sciences

Homo erectus s’est éteint plus tard qu’on ne le pensait
Intervenants
  • Professeure émérite à l'université de Paris UFR des sciences de la vie et fondatrice et vice-présidente de l’association française pour la recherche sur la trisomie 21
  • Directeur de recherche CNRS à l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC) de Strasbourg

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