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 Entre 2 et 4% des Français sont touchés par une maladie rare

Maladies rares : le défi de la prise en charge

58 min
À retrouver dans l'émission

Qu’est ce qu’une maladie rare ? Combien de personnes sont concernées ? Sont-elles toutes d’origine génétique ? Quels sont les problèmes propres ? De la détection, à la prise en charge, aux développement de traitement thérapeutiques ? Reste-t-il des maladies rares non répertoriées ?

 Entre 2 et 4% des Français sont touchés par une maladie rare
Entre 2 et 4% des Français sont touchés par une maladie rare Crédits : Suzanne Plunkett

« Les maladies rares sont rares, mais les patients victimes de maladies rares sont nombreux » Voilà en une phrase résumée toute la complexité du diagnostic, de la prise en charge et du traitement de ces maladies dites « rares », des maladies dont on estime le nombre à plus de 8000 et qui touchent suffisamment peu de personnes pour que la recherche scientifique et l’industrie pharmaceutique ne s’y intéressent sérieusement. Pourtant, en France, ce sont près de quatre millions de personnes qui souffrent de l’une de ces maladies, dont la large majorité est d’origine génétique et dont les principales victimes sont, au trois quart, des enfants.

Maladies rares, les défis de la prise en charge : c’est le problème complexe qui va occuper La Méthode scientifique dans l’heure qui vient.

Et pour tenter de le résoudre, nous avons le plaisir d’accueillir aujourd’hui Ségolène Aymé, généticienne et épidémiologiste, directrice de recherche émérite à l’INSERM. Elle est la créatrice d’Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins et Alain Fischer, professeur d’immunologie pédiatrique et chercheur en biologie, directeur scientifique de l’Institut hospitalo-universitaire Imagine depuis 2011 et titulaire de la chaire de médecine expérimentale au Collège de France.

Le reportage du jour

Interview de Bruno Madelaine, parent d’un enfant atteint du syndrome Williams & Beuren :

Écouter
6 min
LA_METHODE_SCIENTIFIQUE - Reportage "Le syndrome Willams et Beuren", témoignage de Bruno Madelaine et son fils Elouan

Le fil de l'émission

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Les références musicales

Le titre du jour : « We are the champions » par Queen

Générique du début : "Music to watch space girls by" par Leonard Nimoy

Générique de fin : "Bergschrund" par DJ Shadow

Intervenants
  • Médecin, professeur d'immunologie et Président du comité d'orientation de la "Concertation citoyenne sur les vaccinations"
  • Médecin généticienne et épidémiologiste, directrice de recherche émérite à l’INSERM

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