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Connaissez vous les maladies neurologiques d’origine génétique qui se révèlent uniquement à l’âge adulte ?

56 min
À retrouver dans l'émission

Alexandra Durr et René Frydman
Alexandra Durr et René Frydman Crédits : Catherine Donné - Radio France

Certaines maladies génétiques, neurologiques se révèlent tardivement à l’âge de trente ou quarante ans. Faire partie d’une famille où un tel fléau sévit amène à se poser une question fondamentale : suis-je ou non atteint par cette maladie, quel sera mon avenir ? Certaines personnes asymptomatiques veulent savoir d’autres pas. Un conseil génétique des maladies neurogénétiques à révélation tardive a été mis en place depuis 1992 dans certains centres spécialisés comme c’est le cas à La Pitié-Salepétrière dans le service du professeur Alexandra Durr que nous recevons aujourd’hui. Elle est professeur de génétique médicale au département de génétique de l’ICM (Institut du Cerveau et de la Moelle épinière) à la Pitié-Salepétrière. Elle nous expliquera ce qu’est une maladie monogénique, polygénique, les maladies autosomiques récessives ou dominantes, les maladies liées au sexe ou bien une hérédité uniquement maternelle (exemple : les mutations mitochondriales). Spécialiste de la maladie de Huntington ou d’autres maladies dues aux troubles du cervelet, entraînant des déséquilibres, des mouvements incohérents, parfois associés à d’autres anomalies physiologiques, cette consultation présymptomatique est menée par des équipes pluridisciplinaires en particulier de psychologues comme Marcela Garguilo qui travaille avec Alexandra Durr à La Pitié-Salepétrière. Deux mille personnes se sont présentées dans cette consultation, atteintes ou non de maladies génétiques à révélation tardive. Les progrès de la génétique moléculaire sont tels qu’ils permettent de mettre un nom sur de nombreux symptômes jusqu’alors incompris. Dans ces maladies, comme pour bien d’autres, les associations de patients jouent un rôle fondamental car qui dit nommer une maladie évoque déjà l’étape suivante : celle du traitement. Aujourd’hui, les possibilités d’actions thérapeutiques sont faibles mais les révolutions médicales s’énoncent appuyées sur la thérapie génique, par exemple contrer ou remplacer un gène défectueux on y pense plus que sérieusement. Si bien que la question de la place de la médecine prédictive se pose : faut-il connaître son statut, celui de son fœtus (quitte à envisager une interruption de grossesse) mais tout en se posant la question de l’état de la science dans trente ans date de révélation de la maladie. Faut-il avoir recours au DPI (qui permet d’implanter uniquement les embryons indemnes de l’expression de la maladie), mais dans ce cas, il faut savoir qu’il y a plus d’un an et demi d’attente pour une première tentative en France et avec 25% de succès. Cet affrontement avec le destin personnel, familial, relationnel est titanesque car anticiper la possibilité d’un handicap ne se fait pas sans effets collatéraux d’ordre psychologique quelle que soit l’attitude adoptée : connaître ou ne pas connaître son statut.

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