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Œil et génétique

56 min
À retrouver dans l'émission

René Frydman et Josseline Kaplan
René Frydman et Josseline Kaplan Crédits : Catherine Donné - Radio France

« L’œil à fleur de tête dont la pupille crucifie les reflets » disait Guillaume Apollinaire. Cet organe double de 1,2 centimètre de diamètre a une constitution fort complexe et recèle entre la macula, le vitré, le cristallin, l’iris, l’humeur aqueuse et la cornée, des compartiments complémentaires et dont la formation est guidée par des mécanismes génétiques fort divers. A une échelle plus fine la rhodopsine contenue dans les bâtonnets et les autres pigments contenus dans les cônes permettent à la rétine d’envoyer un signal électrique, qui passant par un réseau particulièrement dense, arrivera par le nerf optique jusqu’à la zone occipitale du cerveau où les influx électriques de celui-ci permettront de voir, en tout cas de se représenter l’image imprimée dans l’œil. Le docteur Josseline Kaplan de l’hôpital Necker de Paris à créé la spécialité de génétique oculaire et a mis en place quelques centres de référence, en nombre insuffisant, mais qui ont le mérite d’exister sur notre territoire. Comment évaluer le risque de transmission d’une maladie génétique de l’œil connue dans la famille, quelle est l’importance d’une consultation « préconceptionnelle », que faire avant l’accouchement en cas de découverte inopinée, à l’échographie, d’une anomalie oculaire, comment porter un diagnostic précis des troubles de la vue chez un petit enfant, quelles sont les urgences ophtalmiques qui permettent d’éviter le pire, c’est-à-dire la cécité. L’albinisme, la cataracte, le glaucome et beaucoup d’autres maladies de l’œil seront abordées avec humanité grâce à l’expérience du docteur Josseline Kaplan .

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