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Diagnostic

A la Pitié Salpêtrière : médecine prédictive

53 min
À retrouver dans l'émission

Aujourd’hui les avancées de la connaissance en génétique permettent d’identifier les personnes à risque de diverses maladies héréditaires bien avant qu’elles ne soient malades.

Diagnostic
Diagnostic Crédits : Public Domain / Pixabay

Collection Sur Les Lieux De

Un documentaire de Lucie Sarfaty et Christine Robert

Prise de son : Thomas Robine et Benjamin Chauvin

Savoir ou ne pas savoir que l’on est porteur de l’anomalie génétique responsable de la maladie d’un de ses parents ? Ce peut être une malédiction comme dans le cas de la Maladie de Huntington, dont le gène a été découvert en 1992, année d’ouverture de la consultation de test pré symptomatique à la Pitié Salpêtrière.

Avec le diagnostic pré symptomatique, c’est une nouvelle ère de la médecine qui s’ouvre.

Mais est-il justifié d’annoncer une maladie neuro-génétique qui apparaîtra dans plusieurs années, si on ne dispose d’aucun moyen pour la prévenir ?

Quand aucune action médicale n’est possible, les questions que pose le diagnostic génétique pré symptomatique sont avant tout humaines, philosophiques, éthiques.

Demeure un enjeu pour la recherche : l’espoir de mieux comprendre, grâce à ces personnes identifiées comme porteuses, comment la maladie se met en place et comment s’y prendre pour freiner un jour son évolution.

Avec, à l’hôpital de la Pitié Salpêtrière :

Julien, qui a passé le test en 2005

Pr. Alexandra Durr, Neurogénéticienne

Marcela Gargiulo, Psychologue

Mariannick Caniou, religieuse, supérieure générale des soeurs de la Providence de la Pommeraye, qui a passé le test en 1996

Et les membres de l’équipe de diagnostic pré symptomatique

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Pour aller plus loin : 

Bibliographie

Le test

Le testLattès, 2002

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