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Le Général de Gaulle et sa fille Anne
Épisode 1 :

46 + 1 = 47 : un chromosome en trop

28 min

La découverte de l'origine chromosomique de la trisomie 21 fait la part belle à deux hommes, occultant le rôle crucial et technique de la scientifique Marthe Gautier.

Charles de Gaulle et sa jeune fille trisomique Anne de Gaulle en Bretagne, en 1933
Charles de Gaulle et sa jeune fille trisomique Anne de Gaulle en Bretagne, en 1933 Crédits : Getty - Getty

L'effet Matilda, c'est quand des chercheurs hommes se réapproprient à leur compte les résultats d'une chercheuse, ou en minimisent l'importance pourtant capitale pour les utiliser dans des publications qui pourront les conduire au faîte de leur gloire. C'est un phénomène hélas récurrent dans la recherche en sciences fondamentales, mais qui s'observe dans d'autres domaines de la création intellectuelle.

On se sert facilement de la docilité ou de la naïveté de la chercheuse en question ; la compétition scientifique et l'indécrottable phallocratie mandarinale font le reste.

La chimiste Rosalind Franklin, en 1955
La chimiste Rosalind Franklin, en 1955 Crédits : Getty

C'est le cas bien connu d'une des plus belles découvertes de la biologie : la structure en double hélice de l'ADN. L'élucidation de ce problème complexe a été rendue possible par la contribution centrale d'une jeune chercheuse britannique du nom de Rosalind Franklin, qui réalise en 1952 des clichés cristallographiques exploitables, et les transmet un peu imprudemment à ses collaborateurs. Ces travaux, publiés en 1953 dans Nature, vaudront le prix Nobel à MM. Crick, Watson et Wilkins en 1962. Mais pas à Rosalind Franklin, décédée d'un cancer entre-temps, à 37 ans. Et on n'attribue le prix Nobel qu'à des gens vivants.

Quelques années plus tard, en 1958, et plus près de nous, à l'hôpital Trousseau à Paris, on découvre la nature chromosomique de ce qu'on appelait le “mongolisme”. Il y a trois personnages principaux dans cette histoire : le patron qui avait eu l'intuition initiale, un jeune médecin à qui est revenue la gloire, et la Matilda de l'affaire, une jeune pédiatre qui avait mené les expériences décisives.

Son nom est Marthe Gautier.

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Archive INA : Le professeur Turpin et le docteur Lejeune, tous deux mis à l’honneur, citent "Mademoiselle Gautier" France Paris-Inter Recherches sur les maladies génétiques : le mongolisme 12/12/1962

1er épisode : 46 1 = 47 : Un chromosome en trop

Environ un enfant sur 700 naissait mongolien, c'est-à-dire atteint du syndrome décrit par John Landon-Down, aliéniste britannique, en 1866. “Mongolien”, à cause d'un vague cousinage avec certains faciès asiatiques, ce qui n'est pas très aimable à l'égard du grand peuple mongol.

D'où venaient donc ces êtres à part, qui représentaient une naissance sur sept cents environ, qui ne vivaient pas vieux, et qu'on appelait à défaut d'autres mots "Mongoliens" ?"

On n'avait alors pas la moindre idée de l'origine de l'arriération mentale de ces enfants, de leurs malformations cardiaques et de leur propension à développer des leucémies et autres cancers du sang.

Caryotype d'un individu atteint de trisomie 21
Caryotype d'un individu atteint de trisomie 21 Crédits : Wikipedia

Le professeur Raymond Turpin s'intéresse au mongolisme depuis les années 1930. En 1952, il recrute Jérôme Lejeune dans son laboratoire de l'hôpital Trousseau. Marthe Gautier intègre l'équipe en 1956, de retour d'un séjour à Harvard, où elle a appris les techniques de culture des cellules humaines. 

Grâce à cela, et à l'aide de moyens techniques très rudimentaires, elle dresse le caryotype de plusieurs enfants mongoliens, et y compte 47 chromosomes contre 46 ordinairement. Ces expériences établissent la nature chromosomique du mongolisme, qu'on appelle désormais “trisomie 21”.

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8 min
Archive INA : : Marthe Gautier « mais à ce moment là, les femmes n’étaient jamais médecin des hôpitaux » La méthode scientifique France Culture 06/09/2018

Marthe Gautier était très réservée, très concentrée sur son travail, très méticuleuse. [...] En revanche Jérôme Lejeune, c'est un homme qui avait du talent, des facultés à communiquer avec l'environnement, un charisme." Daniel Couturier

C'est Jérôme Lejeune qui fait la promotion internationale de la découverte, qu'on lui attribuera très vite.

Avec Aude Dugast, biographe de Jérôme Lejeune; Daniel Couturier, gendre de Raymond Turpin; Corinne Royer, romancière; Simone Gilgenkrantz, généticienne, amie de Marthe Gauthier; Yvette Sultan, hématologue.

Un documentaire d'Olivier Chaumelle, réalisé par François Teste. Archives INA : Véronique Jolivet. Documentation et recherche Internet : Annelise Signoret. Collaboration : Juliette Dronne.

Bibliographie

Corinne Royer, Ce qui nous revient, Actes Sud, 2019

Aude Dugast, Jérôme Lejeune : La liberté du savant, Artège, 2019

Collectif, Dictionnaire universel des créatrices (3 volumes), Editions des femmes - Antoinette Fouque, 2013

Nicolas Witkowski, Trop belles pour le Nobel : Les femmes et la science, Seuil, 2005

Jean-Marie Le Méné, Le professeur Lejeune, fondateur de la génétique moderne, Mame, 1997

Pour aller plus loin

Comité "Ethique et intégrité scientifique", articles divers sur Marthe Gautier, 2015-2016

Le site de la Fondation Jérôme Lejeune

L'avis du Comité éthique de l'INSERM "relatif à la saisine d'un comité de chercheurs de l'INSERM concernant la contribution de Marthe Gautier dans la découverte de la trisomie 21"

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